关注罕见病，关注罕见病人群

每年2月的最后一天定位“国际罕见病日”，今年的主题是“罕见疾病无国界”。国际罕见病日由欧洲罕见病组织发起，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认识。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。我国各类罕见病患者总人数有千万之多。多数罕见病患者对自己的疾病了解很少，不知如何正确治疗，病患长期在家未能接受正常的教育，缺乏就业技能和独立生活的能力，部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。我科近日收住一名女性先天性肾上腺皮质增生症患者，本病是一组常染色体隐性遗传性疾病。发病率为万分之一。此患儿表现为两性畸形，体格男性化发育，皮肤色素沉着，身材矮。患儿以呕吐为主要症状入院，电解质表现为低钠、高钾，肾功能表现为急性肾衰竭，给予对症处理，呕吐缓解，但肾功能未恢复正常，因家庭贫困放弃继续住院治疗。像这个患儿这种情况的罕见病患者有很多，不仅对自己来说是个悲剧，对整个家庭也是很大的打击，我们应该做到新生儿筛查、产前诊断，国家医保也应该把治疗罕见病用到的一些罕见药、贵要、进口药等列入医保范围，减轻家庭负担，避免一个个悲剧发生。社会也应当给他们以包容、爱心，给他们一个生活、学习、工作的良好环境，身体虽然无法改变，但命运可以改变，希望他们生活的更好。